| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128814840G>A | CA6875141 | SLC15A4 | c.777C>T (p.Asp259=) n.1089C>T c.356C>T c.613C>T n.427C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.927C>T (p.Asp309=) n.800C>T n.950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128814840G= | CA2071401910 | SLC15A4 | c.777C= (p.Asp259=) n.1089C= c.356C= c.613C= n.427C= c.-66C= (n.-66C=) c.927C= (p.Asp309=) n.800C= n.950C= | dbSNP |