Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32227567A>C | CA235200124 | BICD1 | c.426+11108A>C (n.426+11108A>C) n.588T>G n.1022+11108A>C n.951+11108A>C n.985+11108A>C n.911+11108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32227567A>G | CA479158765 | BICD1 | c.426+11108A>G (n.426+11108A>G) n.588T>C n.1022+11108A>G n.951+11108A>G n.985+11108A>G n.911+11108A>G | dbSNP |
12 | g.32227567A>T | CA235200128 | BICD1 | c.426+11108A>T (n.426+11108A>T) n.588T>A n.1022+11108A>T n.951+11108A>T n.985+11108A>T n.911+11108A>T | dbSNP |