| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26613060G>A | CA16439623 | ITPR2 | c.3462+8063C>T (n.3462+8063C>T) c.2910+8063C>T (n.2910+8063C>T) c.2529+8063C>T (n.2529+8063C>T) n.3878+8063C>T c.3522+8063C>T (n.3522+8063C>T) c.3456+8063C>T (n.3456+8063C>T) n.3938+8063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613060G= | CA2023540512 | ITPR2 | c.3462+8063C= (n.3462+8063C=) c.2910+8063C= (n.2910+8063C=) c.2529+8063C= (n.2529+8063C=) n.3878+8063C= c.3522+8063C= (n.3522+8063C=) c.3456+8063C= (n.3456+8063C=) n.3938+8063C= | dbSNP |