| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71362188T>G | CA470281211 | SLC29A3 | n.2484T>G c.1008T>G (p.Gly336=) c.774T>G (p.Gly258=) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*94+5945T>G (n.*94+5945T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*99+5945T>G (n.*99+5945T>G) n.505T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.982T>G n.755T>G c.570T>G (p.Gly190=) c.390T>G (p.Gly130=) n.976T>G n.749T>G | dbSNP |
| 10 | g.71362188T>C | CA155234 | SLC29A3 | n.2484T>C c.1008T>C (p.Gly336=) c.774T>C (p.Gly258=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*94+5945T>C (n.*94+5945T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*99+5945T>C (n.*99+5945T>C) n.505T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.982T>C n.755T>C c.570T>C (p.Gly190=) c.390T>C (p.Gly130=) n.976T>C n.749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362188T>A | CA470281209 | SLC29A3 | n.2484T>A c.1008T>A (p.Gly336=) c.774T>A (p.Gly258=) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*94+5945T>A (n.*94+5945T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*99+5945T>A (n.*99+5945T>A) n.505T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.982T>A n.755T>A c.570T>A (p.Gly190=) c.390T>A (p.Gly130=) n.976T>A n.749T>A | dbSNP |
| 10 | g.71362188T= | CA1918678395 | SLC29A3 | n.2484T= c.1008T= (p.Gly336=) c.774T= (p.Gly258=) c.*580T= (n.*580T=) c.*94+5945T= (n.*94+5945T=) c.629T= (n.629T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*99+5945T= (n.*99+5945T=) n.505T= c.*237T= (n.*237T=) n.982T= n.755T= c.570T= (p.Gly190=) c.390T= (p.Gly130=) n.976T= n.749T= | dbSNP |