| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47253513G>C | CA1969283386 | NR1H3 | c.-93+4514G>C (n.-93+4514G>C) c.-38+4514G>C (n.-38+4514G>C) c.-38+2962G>C (n.-38+2962G>C) n.76+4514G>C n.73+4514G>C n.282+4649G>C n.230+4649G>C c.61+4649G>C (n.61+4649G>C) c.-138+4514G>C (n.-138+4514G>C) c.-98+4514G>C (n.-98+4514G>C) c.-93+4413G>C (n.-93+4413G>C) | dbSNP |
| 11 | g.47253513G>A | CA13483901 | NR1H3 | c.-93+4514G>A (n.-93+4514G>A) c.-38+4514G>A (n.-38+4514G>A) c.-38+2962G>A (n.-38+2962G>A) n.76+4514G>A n.73+4514G>A n.282+4649G>A n.230+4649G>A c.61+4649G>A (n.61+4649G>A) c.-138+4514G>A (n.-138+4514G>A) c.-98+4514G>A (n.-98+4514G>A) c.-93+4413G>A (n.-93+4413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47253513G= | CA1969283387 | NR1H3 | c.-93+4514G= (n.-93+4514G=) c.-38+4514G= (n.-38+4514G=) c.-38+2962G= (n.-38+2962G=) n.76+4514G= n.73+4514G= n.282+4649G= n.230+4649G= c.61+4649G= (n.61+4649G=) c.-138+4514G= (n.-138+4514G=) c.-98+4514G= (n.-98+4514G=) c.-93+4413G= (n.-93+4413G=) | dbSNP |