Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.30230805G>T | CA163224 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+39G>T (n.-38+39G>T) n.463+86085C>A n.284+86085C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30230805G>A | CA598329644 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+39G>A (n.-38+39G>A) n.463+86085C>T n.284+86085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |