| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54195850C>T | CA138360 | PCDH15 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1098+18086G>A (n.1098+18086G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.876+121421G>A (n.876+121421G>A) c.-24-338587G>A (n.-24-338587G>A) n.2151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54195850C= | CA1630848266 | PCDH15 | c.1153G= (p.Gly385=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1072G= (p.Gly358=) c.1098+18086G= (n.1098+18086G=) c.-51G= (n.-51G=) c.876+121421G= (n.876+121421G=) c.-24-338587G= (n.-24-338587G=) n.2151G= | dbSNP |