| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114426286T>A | CA374610331 | WHRN | c.815A>T (p.His272Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) n.839A>T c.274A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.964-18268A>T (n.964-18268A>T) c.965A>T (p.His322Leu) c.-157-1262A>T (n.-157-1262A>T) n.1799A>T n.1110A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114426286T>C | CA180702 | WHRN | c.815A>G (p.His272Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) n.839A>G c.274A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.964-18268A>G (n.964-18268A>G) c.965A>G (p.His322Arg) c.-157-1262A>G (n.-157-1262A>G) n.1799A>G n.1110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114426286T>G | CA658682840 | WHRN | c.815A>C (p.His272Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) n.839A>C c.274A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.964-18268A>C (n.964-18268A>C) c.965A>C (p.His322Pro) c.-157-1262A>C (n.-157-1262A>C) n.1799A>C n.1110A>C | dbSNP gnomAD v4 |