| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.17458874C>G | CA861669435 | CNTLN | c.3306+1159C>G (n.3306+1159C>G) n.443+1246C>G c.3303+1159C>G (n.3303+1159C>G) c.3117+1159C>G (n.3117+1159C>G) c.1479+1159C>G (n.1479+1159C>G) c.3111+1159C>G (n.3111+1159C>G) c.1926+1159C>G (n.1926+1159C>G) c.1605+1159C>G (n.1605+1159C>G) c.1251+1159C>G (n.1251+1159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.17458874C>T | CA16357734 | CNTLN | c.3306+1159C>T (n.3306+1159C>T) n.443+1246C>T c.3303+1159C>T (n.3303+1159C>T) c.3117+1159C>T (n.3117+1159C>T) c.1479+1159C>T (n.1479+1159C>T) c.3111+1159C>T (n.3111+1159C>T) c.1926+1159C>T (n.1926+1159C>T) c.1605+1159C>T (n.1605+1159C>T) c.1251+1159C>T (n.1251+1159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |