| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.65732478G>A | CA12813300 | MTFR1,PDE7A | c.696+2316C>T (n.696+2316C>T) c.618+2316C>T (n.618+2316C>T) n.543-847C>T c.483+12997G>A (n.483+12997G>A) c.373+24467G>A c.933+24467G>A (n.933+24467G>A) c.894+24467G>A (n.894+24467G>A) c.594+2316C>T (n.594+2316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.65732478G= | CA1790178958 | MTFR1,PDE7A | c.696+2316C= (n.696+2316C=) c.618+2316C= (n.618+2316C=) n.543-847C= c.483+12997G= (n.483+12997G=) c.373+24467G= c.933+24467G= (n.933+24467G=) c.894+24467G= (n.894+24467G=) c.594+2316C= (n.594+2316C=) | dbSNP |