| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.242111606G>C | CA529958870 | PLD5 | c.1070+2284C>G (n.1070+2284C>G) c.*578+2284C>G (n.*578+2284C>G) c.*747+2284C>G (n.*747+2284C>G) c.884+2284C>G (n.884+2284C>G) c.446+2284C>G (n.446+2284C>G) c.797+2284C>G (n.797+2284C>G) c.794+2284C>G (n.794+2284C>G) c.566+2284C>G (n.566+2284C>G) c.665+2284C>G (n.665+2284C>G) c.941+2284C>G (n.941+2284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.242111606G>T | CA40397514 | PLD5 | c.1070+2284C>A (n.1070+2284C>A) c.*578+2284C>A (n.*578+2284C>A) c.*747+2284C>A (n.*747+2284C>A) c.884+2284C>A (n.884+2284C>A) c.446+2284C>A (n.446+2284C>A) c.797+2284C>A (n.797+2284C>A) c.794+2284C>A (n.794+2284C>A) c.566+2284C>A (n.566+2284C>A) c.665+2284C>A (n.665+2284C>A) c.941+2284C>A (n.941+2284C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |