| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196691131A>T | CA1010866690 | CFH | c.1144+892A>T (n.1144+892A>T) n.1602+892A>T c.1153+892A>T (n.1153+892A>T) c.1336+892A>T (n.1336+892A>T) c.1315+892A>T (n.1315+892A>T) c.1147+892A>T (n.1147+892A>T) n.177+892A>T c.1340+888A>T (n.1340+888A>T) n.1456+892A>T c.244+17968A>T (n.244+17968A>T) c.*987+892A>T (n.*987+892A>T) n.1420+892A>T n.1399+892A>T n.1424+888A>T c.*19+847A>T (n.*19+847A>T) c.1261+892A>T (n.1261+892A>T) c.*854+892A>T (n.*854+892A>T) c.1159+1517A>T (n.1159+1517A>T) n.3352+892A>T n.1421+892A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691131A>G | CA35825499 | CFH | c.1144+892A>G (n.1144+892A>G) n.1602+892A>G c.1153+892A>G (n.1153+892A>G) c.1336+892A>G (n.1336+892A>G) c.1315+892A>G (n.1315+892A>G) c.1147+892A>G (n.1147+892A>G) n.177+892A>G c.1340+888A>G (n.1340+888A>G) n.1456+892A>G c.244+17968A>G (n.244+17968A>G) c.*987+892A>G (n.*987+892A>G) n.1420+892A>G n.1399+892A>G n.1424+888A>G c.*19+847A>G (n.*19+847A>G) c.1261+892A>G (n.1261+892A>G) c.*854+892A>G (n.*854+892A>G) c.1159+1517A>G (n.1159+1517A>G) n.3352+892A>G n.1421+892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |