HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000001.11:g.19514680G>A , CM000663.2:g.19514680G>A | GRCh38 |
NC_000001.10:g.19841174G>A , CM000663.1:g.19841174G>A | GRCh37 |
NC_000001.9:g.19713761G>A | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid change | |
---|---|---|
ENST00000648702.1:c.-54+30025G>A | ENSP00000497006.1:n.-54+30025G>A | |
XR_947017.1:n.373-2102C>T | ||
XR_947019.1:n.188+1684G>A | ||
XR_947020.1:n.144-3441G>A | ||
XR_001737920.1:n.144-3441G>A | ||
XR_947017.2:n.1179-2102C>T | ||
XR_947020.2:n.144-3441G>A |