Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.33517419C>TCA10721119CSMD2c.*54-849G>A (n.*54-849G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
n.11049-849G>A
n.10875-849G>A
n.10784-849G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33517419C>ACA735141629CSMD2c.*54-849G>T (n.*54-849G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
n.11049-849G>T
n.10875-849G>T
n.10784-849G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched