| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.33517419C>T | CA10721119 | CSMD2 | c.*54-849G>A (n.*54-849G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.11049-849G>A n.10875-849G>A n.10784-849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517419C>A | CA735141629 | CSMD2 | c.*54-849G>T (n.*54-849G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.11049-849G>T n.10875-849G>T n.10784-849G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517419C= | CA1140202976 | CSMD2 | c.*54-849G= (n.*54-849G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*2099G= (n.*2099G=) n.11049-849G= n.10875-849G= n.10784-849G= | dbSNP |