| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.12009817G>A | CA15629640 | UPF2 | c.1306+4207C>T (n.1306+4207C>T) n.1379+4207C>T n.1411+4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.12009817G>C | CA1890920494 | UPF2 | c.1306+4207C>G (n.1306+4207C>G) n.1379+4207C>G n.1411+4207C>G | dbSNP |