| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218265791G>A | CA2102897 | AAMP | c.879+40C>T (n.879+40C>T) c.822+40C>T (n.822+40C>T) c.143+40C>T c.882+40C>T (n.882+40C>T) n.642C>T n.1333C>T n.949C>T n.131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218265791G>C | CA764881241 | AAMP | c.879+40C>G (n.879+40C>G) c.822+40C>G (n.822+40C>G) c.143+40C>G c.882+40C>G (n.882+40C>G) n.642C>G n.1333C>G n.949C>G n.131C>G | dbSNP gnomAD v4 |