Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.118663373C>T | CA6308228 | TREH | c.156G>A (p.Lys52=) n.153-177G>A n.175G>A c.90-177G>A (n.90-177G>A) c.-233-177G>A (n.-233-177G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118663373C= | CA2003593350 | TREH | c.156G= (p.Lys52=) n.153-177G= n.175G= c.90-177G= (n.90-177G=) c.-233-177G= (n.-233-177G=) | dbSNP |