| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98694387G>T | CA2722330282 | HPSE2 | c.957-440C>A (n.957-440C>A) c.783-440C>A (n.783-440C>A) c.348-440C>A (n.348-440C>A) c.621-440C>A (n.621-440C>A) c.441-440C>A (n.441-440C>A) c.795-440C>A (n.795-440C>A) c.153-440C>A (n.153-440C>A) n.1030-440C>A | dbSNP |
| 10 | g.98694387G>A | CA212782116 | HPSE2 | c.957-440C>T (n.957-440C>T) c.783-440C>T (n.783-440C>T) c.348-440C>T (n.348-440C>T) c.621-440C>T (n.621-440C>T) c.441-440C>T (n.441-440C>T) c.795-440C>T (n.795-440C>T) c.153-440C>T (n.153-440C>T) n.1030-440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |