| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98540425C>T | CA13227605 | HPSE2 | c.1321-50229G>A (n.1321-50229G>A) c.1147-50229G>A (n.1147-50229G>A) c.712-50229G>A (n.712-50229G>A) c.985-50229G>A (n.985-50229G>A) c.805-50229G>A (n.805-50229G>A) c.1159-50229G>A (n.1159-50229G>A) c.517-50229G>A (n.517-50229G>A) n.1394-50229G>A n.1398-50229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98540425C= | CA1930937318 | HPSE2 | c.1321-50229G= (n.1321-50229G=) c.1147-50229G= (n.1147-50229G=) c.712-50229G= (n.712-50229G=) c.985-50229G= (n.985-50229G=) c.805-50229G= (n.805-50229G=) c.1159-50229G= (n.1159-50229G=) c.517-50229G= (n.517-50229G=) n.1394-50229G= n.1398-50229G= | dbSNP |