Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45737317T>A | CA2300514708 | SLC14A1 | c.663+669T>A (n.663+669T>A) c.*16+669T>A (n.*16+669T>A) c.639-1846T>A (n.639-1846T>A) c.267+669T>A (n.267+669T>A) c.348+669T>A (n.348+669T>A) c.831+669T>A (n.831+669T>A) c.339+669T>A (n.339+669T>A) n.96+669T>A c.386+669T>A n.479+669T>A n.537-1846T>A c.768+669T>A (n.768+669T>A) n.808+149A>T n.1029+669T>A n.806A>T n.826+149A>T | dbSNP |
18 | g.45737317T>C | CA299704367 | SLC14A1 | c.663+669T>C (n.663+669T>C) c.*16+669T>C (n.*16+669T>C) c.639-1846T>C (n.639-1846T>C) c.267+669T>C (n.267+669T>C) c.348+669T>C (n.348+669T>C) c.831+669T>C (n.831+669T>C) c.339+669T>C (n.339+669T>C) n.96+669T>C c.386+669T>C n.479+669T>C n.537-1846T>C c.768+669T>C (n.768+669T>C) n.808+149A>G n.1029+669T>C n.806A>G n.826+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |