Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117517222G>C | CA2066109596 | KSR2 | c.2219+7630C>G (n.2219+7630C>G) c.2132+7630C>G (n.2132+7630C>G) c.2213+7630C>G (n.2213+7630C>G) c.1856+7630C>G (n.1856+7630C>G) c.1355+7630C>G (n.1355+7630C>G) c.1310+7630C>G (n.1310+7630C>G) c.959+7630C>G (n.959+7630C>G) n.3053+7630C>G c.914+7630C>G (n.914+7630C>G) | dbSNP |
12 | g.117517222G>T | CA13603938 | KSR2 | c.2219+7630C>A (n.2219+7630C>A) c.2132+7630C>A (n.2132+7630C>A) c.2213+7630C>A (n.2213+7630C>A) c.1856+7630C>A (n.1856+7630C>A) c.1355+7630C>A (n.1355+7630C>A) c.1310+7630C>A (n.1310+7630C>A) c.959+7630C>A (n.959+7630C>A) n.3053+7630C>A c.914+7630C>A (n.914+7630C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117517222G>A | CA245050296 | KSR2 | c.2219+7630C>T (n.2219+7630C>T) c.2132+7630C>T (n.2132+7630C>T) c.2213+7630C>T (n.2213+7630C>T) c.1856+7630C>T (n.1856+7630C>T) c.1355+7630C>T (n.1355+7630C>T) c.1310+7630C>T (n.1310+7630C>T) c.959+7630C>T (n.959+7630C>T) n.3053+7630C>T c.914+7630C>T (n.914+7630C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |