| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.240132C>T | CA231379562 | SLC6A13 | c.479-2122G>A (n.479-2122G>A) c.203-2122G>A (n.203-2122G>A) n.532-2122G>A c.*118-2122G>A (n.*118-2122G>A) c.122-1789G>A (n.122-1789G>A) c.545-2122G>A (n.545-2122G>A) c.122-2122G>A (n.122-2122G>A) c.-181-1789G>A (n.-181-1789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.240132C= | CA2011406991 | SLC6A13 | c.479-2122G= (n.479-2122G=) c.203-2122G= (n.203-2122G=) n.532-2122G= c.*118-2122G= (n.*118-2122G=) c.122-1789G= (n.122-1789G=) c.545-2122G= (n.545-2122G=) c.122-2122G= (n.122-2122G=) c.-181-1789G= (n.-181-1789G=) | dbSNP |