| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26434645G>A | CA13616836 | ITPR2 | c.6769+1576C>T (n.6769+1576C>T) c.1597+1576C>T (n.1597+1576C>T) c.6217+1576C>T (n.6217+1576C>T) c.5836+1576C>T (n.5836+1576C>T) c.6829+1576C>T (n.6829+1576C>T) c.6763+1576C>T (n.6763+1576C>T) n.7245+1576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26434645G>T | CA2023454842 | ITPR2 | c.6769+1576C>A (n.6769+1576C>A) c.1597+1576C>A (n.1597+1576C>A) c.6217+1576C>A (n.6217+1576C>A) c.5836+1576C>A (n.5836+1576C>A) c.6829+1576C>A (n.6829+1576C>A) c.6763+1576C>A (n.6763+1576C>A) n.7245+1576C>A | dbSNP |