Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.20702827T>G | CA2020745135 | SLCO1C1 | c.271+1368T>G (n.271+1368T>G) c.129+3122T>G (n.129+3122T>G) c.-83-3122T>G (n.-83-3122T>G) c.-84+109T>G (n.-84+109T>G) c.-84+1116T>G (n.-84+1116T>G) c.-84+1421T>G (n.-84+1421T>G) c.-282-3122T>G (n.-282-3122T>G) n.626+1368T>G c.-440+109T>G (n.-440+109T>G) c.-404+109T>G (n.-404+109T>G) n.13684+1368T>G n.14181+1368T>G | dbSNP |
12 | g.20702827T>A | CA686340837 | SLCO1C1 | c.271+1368T>A (n.271+1368T>A) c.129+3122T>A (n.129+3122T>A) c.-83-3122T>A (n.-83-3122T>A) c.-84+109T>A (n.-84+109T>A) c.-84+1116T>A (n.-84+1116T>A) c.-84+1421T>A (n.-84+1421T>A) c.-282-3122T>A (n.-282-3122T>A) n.626+1368T>A c.-440+109T>A (n.-440+109T>A) c.-404+109T>A (n.-404+109T>A) n.13684+1368T>A n.14181+1368T>A | dbSNP |
12 | g.20702827T>C | CA233488549 | SLCO1C1 | c.271+1368T>C (n.271+1368T>C) c.129+3122T>C (n.129+3122T>C) c.-83-3122T>C (n.-83-3122T>C) c.-84+109T>C (n.-84+109T>C) c.-84+1116T>C (n.-84+1116T>C) c.-84+1421T>C (n.-84+1421T>C) c.-282-3122T>C (n.-282-3122T>C) n.626+1368T>C c.-440+109T>C (n.-440+109T>C) c.-404+109T>C (n.-404+109T>C) n.13684+1368T>C n.14181+1368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |