| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47369488C>G | CA1969352672 | SPI1 | c.142+6145G>C (n.142+6145G>C) c.-120+6145G>C (n.-120+6145G>C) c.145+6145G>C (n.145+6145G>C) c.45+8821G>C (n.45+8821G>C) | dbSNP |
| 11 | g.47369488C>A | CA1969352671 | SPI1 | c.142+6145G>T (n.142+6145G>T) c.-120+6145G>T (n.-120+6145G>T) c.145+6145G>T (n.145+6145G>T) c.45+8821G>T (n.45+8821G>T) | dbSNP |
| 11 | g.47369488C>T | CA15677565 | SPI1 | c.142+6145G>A (n.142+6145G>A) c.-120+6145G>A (n.-120+6145G>A) c.145+6145G>A (n.145+6145G>A) c.45+8821G>A (n.45+8821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |