Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132900647C>T | CA13002432 | TSC1 | c.2622+68G>A (n.2622+68G>A) c.2625+68G>A (n.2625+68G>A) c.*404+68G>A (n.*404+68G>A) c.*565+68G>A (n.*565+68G>A) c.2238+68G>A (n.2238+68G>A) c.*367+68G>A (n.*367+68G>A) c.2262+68G>A (n.2262+68G>A) c.2583+68G>A (n.2583+68G>A) c.2469+68G>A (n.2469+68G>A) c.685+68G>A c.2607+68G>A (n.2607+68G>A) c.*2395+68G>A (n.*2395+68G>A) c.2472+68G>A (n.2472+68G>A) c.1099+68G>A (n.1099+68G>A) c.2610+68G>A (n.2610+68G>A) c.502+68G>A (n.502+68G>A) c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.*2392+68G>A (n.*2392+68G>A) n.3000+68G>A n.284+68G>A n.1538+68G>A n.3476+68G>A n.1590+68G>A c.*1864+68G>A (n.*1864+68G>A) n.3569G>A n.1689+68G>A c.2259+68G>A (n.2259+68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900647C>G | CA2580904255 | TSC1 | c.2622+68G>C (n.2622+68G>C) c.2625+68G>C (n.2625+68G>C) c.*404+68G>C (n.*404+68G>C) c.*565+68G>C (n.*565+68G>C) c.2238+68G>C (n.2238+68G>C) c.*367+68G>C (n.*367+68G>C) c.2262+68G>C (n.2262+68G>C) c.2583+68G>C (n.2583+68G>C) c.2469+68G>C (n.2469+68G>C) c.685+68G>C c.2607+68G>C (n.2607+68G>C) c.*2395+68G>C (n.*2395+68G>C) c.2472+68G>C (n.2472+68G>C) c.1099+68G>C (n.1099+68G>C) c.2610+68G>C (n.2610+68G>C) c.502+68G>C (n.502+68G>C) c.1320+68G>C (n.1320+68G>C) c.*2392+68G>C (n.*2392+68G>C) n.3000+68G>C n.284+68G>C n.1538+68G>C n.3476+68G>C n.1590+68G>C c.*1864+68G>C (n.*1864+68G>C) n.3569G>C n.1689+68G>C c.2259+68G>C (n.2259+68G>C) | dbSNP |
9 | g.132900647C>A | CA2580904254 | TSC1 | c.2622+68G>T (n.2622+68G>T) c.2625+68G>T (n.2625+68G>T) c.*404+68G>T (n.*404+68G>T) c.*565+68G>T (n.*565+68G>T) c.2238+68G>T (n.2238+68G>T) c.*367+68G>T (n.*367+68G>T) c.2262+68G>T (n.2262+68G>T) c.2583+68G>T (n.2583+68G>T) c.2469+68G>T (n.2469+68G>T) c.685+68G>T c.2607+68G>T (n.2607+68G>T) c.*2395+68G>T (n.*2395+68G>T) c.2472+68G>T (n.2472+68G>T) c.1099+68G>T (n.1099+68G>T) c.2610+68G>T (n.2610+68G>T) c.502+68G>T (n.502+68G>T) c.1320+68G>T (n.1320+68G>T) c.*2392+68G>T (n.*2392+68G>T) n.3000+68G>T n.284+68G>T n.1538+68G>T n.3476+68G>T n.1590+68G>T c.*1864+68G>T (n.*1864+68G>T) n.3569G>T n.1689+68G>T c.2259+68G>T (n.2259+68G>T) | dbSNP |
9 | g.132900647C= | CA1882405692 | TSC1 | c.2622+68G= (n.2622+68G=) c.2625+68G= (n.2625+68G=) c.*404+68G= (n.*404+68G=) c.*565+68G= (n.*565+68G=) c.2238+68G= (n.2238+68G=) c.*367+68G= (n.*367+68G=) c.2262+68G= (n.2262+68G=) c.2583+68G= (n.2583+68G=) c.2469+68G= (n.2469+68G=) c.685+68G= c.2607+68G= (n.2607+68G=) c.*2395+68G= (n.*2395+68G=) c.2472+68G= (n.2472+68G=) c.1099+68G= (n.1099+68G=) c.2610+68G= (n.2610+68G=) c.502+68G= (n.502+68G=) c.1320+68G= (n.1320+68G=) c.*2392+68G= (n.*2392+68G=) n.3000+68G= n.284+68G= n.1538+68G= n.3476+68G= n.1590+68G= c.*1864+68G= (n.*1864+68G=) n.3569G= n.1689+68G= c.2259+68G= (n.2259+68G=) | dbSNP |