| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.46027444A>C | CA5500030 | NCOA4 | c.-15+3082T>G (n.-15+3082T>G) c.22T>G (p.Phe8Val) c.-128+3082T>G (n.-128+3082T>G) c.-71+3082T>G (n.-71+3082T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.46027444A>G | CA376624954 | NCOA4 | c.-15+3082T>C (n.-15+3082T>C) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-128+3082T>C (n.-128+3082T>C) c.-71+3082T>C (n.-71+3082T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.46027444A= | CA1907224825 | NCOA4 | c.-15+3082T= (n.-15+3082T=) c.22T= (p.Phe8=) c.-128+3082T= (n.-128+3082T=) c.-71+3082T= (n.-71+3082T=) | dbSNP |
| 10 | g.46027444A>T | CA376624955 | NCOA4 | c.-15+3082T>A (n.-15+3082T>A) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-128+3082T>A (n.-128+3082T>A) c.-71+3082T>A (n.-71+3082T>A) | dbSNP gnomAD v4 |