| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127802988A>C | CA374940721 | FPGS | c.64A>C (p.Ile22Leu) n.71A>C n.57A>C n.217-1297A>C n.132-1297A>C n.72A>C n.96A>C n.131A>C n.109A>C c.-867A>C (n.-867A>C) n.107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127802988A>G | CA5251967 | FPGS | c.64A>G (p.Ile22Val) n.71A>G n.57A>G n.217-1297A>G n.132-1297A>G n.72A>G n.96A>G n.131A>G n.109A>G c.-867A>G (n.-867A>G) n.107A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127802988A>T | CA200283068 | FPGS | c.64A>T (p.Ile22Leu) n.71A>T n.57A>T n.217-1297A>T n.132-1297A>T n.72A>T n.96A>T n.131A>T n.109A>T c.-867A>T (n.-867A>T) n.107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |