| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4292083G>A | CA12978619 | GLIS3 | c.-98-5560C>T (n.-98-5560C>T) c.-78+7338C>T (n.-78+7338C>T) n.497-5560C>T n.585-5560C>T c.-78+6301C>T (n.-78+6301C>T) n.416+7338C>T c.-556-5560C>T (n.-556-5560C>T) c.-71+7338C>T (n.-71+7338C>T) n.669-5560C>T n.665-5560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4292083G= | CA1829209202 | GLIS3 | c.-98-5560C= (n.-98-5560C=) c.-78+7338C= (n.-78+7338C=) n.497-5560C= n.585-5560C= c.-78+6301C= (n.-78+6301C=) n.416+7338C= c.-556-5560C= (n.-556-5560C=) c.-71+7338C= (n.-71+7338C=) n.669-5560C= n.665-5560C= | dbSNP |