| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160342475T>G | CA10688761 | COPA,NHLH1 | n.124+656A>C n.114+656A>C n.143+656A>C n.436+656A>C n.117+656A>C n.122+656A>C c.40+656A>C (n.40+656A>C) n.79+656A>C n.129+656A>C c.-175-28082T>G (n.-175-28082T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160342475T>A | CA890118405 | COPA,NHLH1 | n.124+656A>T n.114+656A>T n.143+656A>T n.436+656A>T n.117+656A>T n.122+656A>T c.40+656A>T (n.40+656A>T) n.79+656A>T n.129+656A>T c.-175-28082T>A (n.-175-28082T>A) | dbSNP |
| 1 | g.160342475T>C | CA890118404 | COPA,NHLH1 | n.124+656A>G n.114+656A>G n.143+656A>G n.436+656A>G n.117+656A>G n.122+656A>G c.40+656A>G (n.40+656A>G) n.79+656A>G n.129+656A>G c.-175-28082T>C (n.-175-28082T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |