| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71677265A>G | CA13670225 | THAP2 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.195+2867A>G (n.195+2867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71677265A>C | CA239198500 | THAP2 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.195+2867A>C (n.195+2867A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |