| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.76226485G>C | CA867010971 | PCSK5 | c.2627-1018G>C (n.2627-1018G>C) c.1646-1018G>C (n.1646-1018G>C) c.1289-1018G>C (n.1289-1018G>C) n.3123-1018G>C n.619+6337C>G c.1316-1018G>C (n.1316-1018G>C) n.3078-1018G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76226485G>A | CA194299285 | PCSK5 | c.2627-1018G>A (n.2627-1018G>A) c.1646-1018G>A (n.1646-1018G>A) c.1289-1018G>A (n.1289-1018G>A) n.3123-1018G>A n.619+6337C>T c.1316-1018G>A (n.1316-1018G>A) n.3078-1018G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76226485G>T | CA12988734 | PCSK5 | c.2627-1018G>T (n.2627-1018G>T) c.1646-1018G>T (n.1646-1018G>T) c.1289-1018G>T (n.1289-1018G>T) n.3123-1018G>T n.619+6337C>A c.1316-1018G>T (n.1316-1018G>T) n.3078-1018G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |