| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207337251G>T | CA344521697 | CD55 | n.1227-78G>T c.791-78G>T (n.791-78G>T) c.980-78G>T (n.980-78G>T) n.1640G>T n.674G>T c.788-78G>T (n.788-78G>T) n.595-78G>T c.484-78G>T c.322-78G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.1027G>T n.1059-78G>T n.66-78G>T n.316-78G>T n.1274-78G>T n.1068-78G>T | dbSNP |
| 1 | g.207337251G>A | CA10856241 | CD55 | n.1227-78G>A c.791-78G>A (n.791-78G>A) c.980-78G>A (n.980-78G>A) n.1640G>A n.674G>A c.788-78G>A (n.788-78G>A) n.595-78G>A c.484-78G>A c.322-78G>A c.1409G>A (p.Arg470His) n.1027G>A n.1059-78G>A n.66-78G>A n.316-78G>A n.1274-78G>A n.1068-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207337251G= | CA1140197720 | CD55 | n.1227-78G= c.791-78G= (n.791-78G=) c.980-78G= (n.980-78G=) n.1640G= n.674G= c.788-78G= (n.788-78G=) n.595-78G= c.484-78G= c.322-78G= c.1409G= (p.Arg470=) n.1027G= n.1059-78G= n.66-78G= n.316-78G= n.1274-78G= n.1068-78G= | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.207337251G>C | CA344521696 | CD55 | n.1227-78G>C c.791-78G>C (n.791-78G>C) c.980-78G>C (n.980-78G>C) n.1640G>C n.674G>C c.788-78G>C (n.788-78G>C) n.595-78G>C c.484-78G>C c.322-78G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.1027G>C n.1059-78G>C n.66-78G>C n.316-78G>C n.1274-78G>C n.1068-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |