| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.45915716C>T | CA5960014 | PEX16 | c.346G>A (p.Val116Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.131-148G>A c.149-1032G>A (n.149-1032G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45915716C= | CA1968701793 | PEX16 | c.346G= (p.Val116=) c.61G= (p.Val21=) c.*299G= (n.*299G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*331G= (n.*331G=) n.131-148G= c.149-1032G= (n.149-1032G=) c.223G= (p.Val75=) | dbSNP |
| 11 | g.45915716C>A | CA380228441 | PEX16 | c.346G>T (p.Val116Phe) c.61G>T (p.Val21Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.131-148G>T c.149-1032G>T (n.149-1032G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) | dbSNP |