| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18153553C>T | CA203332955 | CACNB2 | c.129+2578C>T (n.129+2578C>T) c.213+2578C>T (n.213+2578C>T) n.158+2578C>T n.390+2578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18153553C= | CA1893984518 | CACNB2 | c.129+2578C= (n.129+2578C=) c.213+2578C= (n.213+2578C=) n.158+2578C= n.390+2578C= | dbSNP |