| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120938501T>C | CA12999715 | C5 | c.5899-4547A>G n.5668-4547A>G c.*548-4547A>G (n.*548-4547A>G) n.4457-4547A>G c.*5569-4547A>G (n.*5569-4547A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120938501T= | CA1876858713 | C5 | c.5899-4547A= n.5668-4547A= c.*548-4547A= (n.*548-4547A=) n.4457-4547A= c.*5569-4547A= (n.*5569-4547A=) | dbSNP |