| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.168928238C>G | CA10620429 | CBR4,PALLD | c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*2058C>G (n.*2058C>G) n.3650C>G n.170-33473G>C c.*259-33473G>C (n.*259-33473G>C) c.536-33473G>C (n.536-33473G>C) n.901+299G>C c.566-33473G>C (n.566-33473G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.168928238C>A | CA1511724147 | CBR4,PALLD | c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) n.3650C>A n.170-33473G>T c.*259-33473G>T (n.*259-33473G>T) c.536-33473G>T (n.536-33473G>T) n.901+299G>T c.566-33473G>T (n.566-33473G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.168928238C>T | CA790722238 | CBR4,PALLD | c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) n.3650C>T n.170-33473G>A c.*259-33473G>A (n.*259-33473G>A) c.536-33473G>A (n.536-33473G>A) n.901+299G>A c.566-33473G>A (n.566-33473G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |