| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059641C>A | CA018039 | TPM1 | n.463C>A c.453C>A (p.Ala151=) n.525C>A c.75C>A (p.Ala25=) c.450+3C>A (n.450+3C>A) c.345C>A (p.Ala115=) c.140C>A c.579C>A (p.Ala193=) n.399C>A n.635C>A n.853C>A c.375-1228C>A (n.375-1228C>A) n.337C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.384C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.187-6320C>A (n.187-6320C>A) c.395C>A n.1361C>A c.269C>A c.189+3C>A (n.189+3C>A) n.470C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059641C>G | CA490693053 | TPM1 | n.463C>G c.453C>G (p.Ala151=) n.525C>G c.75C>G (p.Ala25=) c.450+3C>G (n.450+3C>G) c.345C>G (p.Ala115=) c.140C>G c.579C>G (p.Ala193=) n.399C>G n.635C>G n.853C>G c.375-1228C>G (n.375-1228C>G) n.337C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.384C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.187-6320C>G (n.187-6320C>G) c.395C>G n.1361C>G c.269C>G c.189+3C>G (n.189+3C>G) n.470C>G | dbSNP gnomAD v4 |