Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42130692G>C | CA411775900 | CYP2D6 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.122C>G c.37+605C>G (n.37+605C>G) n.328+4G>C n.275+4G>C | dbSNP |
22 | g.42130692G>A | CA126956 | CYP2D6 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.122C>T c.37+605C>T (n.37+605C>T) n.328+4G>A n.275+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |