| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78885654C>A | CA121690794 | ARSB | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.254G>T n.177G>T n.1143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885654C>G | CA121690793 | ARSB | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.254G>C n.177G>C n.1143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885654C>T | CA145648 | ARSB | c.1072G>A (p.Val358Met) n.254G>A n.177G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |