| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196740644G>T | CA1305755 | CFH | n.3074G>T c.2783-1231G>T (n.2783-1231G>T) c.2787G>T (p.Glu929Asp) c.2233-20G>T (n.2233-20G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.2631G>T (p.Glu877Asp) c.*935G>T (n.*935G>T) c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.*2459G>T (n.*2459G>T) n.2892G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.2802G>T (p.Glu934Asp) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.1160-39153G>T (n.1160-39153G>T) n.4824G>T n.311G>T n.2994G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740644G= | CA1139850435 | CFH | n.3074G= c.2783-1231G= (n.2783-1231G=) c.2787G= (p.Glu929=) c.2233-20G= (n.2233-20G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.2631G= (p.Glu877=) c.*935G= (n.*935G=) c.2619G= (p.Glu873=) c.2808G= (p.Glu936=) c.816G= (p.Glu272=) c.*2459G= (n.*2459G=) n.2892G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.2802G= (p.Glu934=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.1160-39153G= (n.1160-39153G=) n.4824G= n.311G= n.2994G= | dbSNP |