| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109690516G>C | CA994333 | GSTM1,GSTM2 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.456+150G>C (n.456+150G>C) c.360+1191G>C (n.360+1191G>C) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.568-17965G>C (n.568-17965G>C) c.*17+8682G>C (n.*17+8682G>C) c.*20+1191G>C (n.*20+1191G>C) n.344+1191G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109690516G>T | CA341549887 | GSTM1,GSTM2 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.456+150G>T (n.456+150G>T) c.360+1191G>T (n.360+1191G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.568-17965G>T (n.568-17965G>T) c.*17+8682G>T (n.*17+8682G>T) c.*20+1191G>T (n.*20+1191G>T) n.344+1191G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.109690516G>A | CA419377050 | GSTM1,GSTM2 | c.519G>A (p.Lys173=) c.456+150G>A (n.456+150G>A) c.360+1191G>A (n.360+1191G>A) c.576G>A (p.Lys192=) c.568-17965G>A (n.568-17965G>A) c.*17+8682G>A (n.*17+8682G>A) c.*20+1191G>A (n.*20+1191G>A) n.344+1191G>A c.417G>A (p.Lys139=) c.207G>A (p.Lys69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |