| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.14759902C>A | CA16621871 | FREM1 | c.5205-1G>T (n.5205-1G>T) c.3982-9626G>T (n.3982-9626G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.444-1G>T (n.444-1G>T) n.465-1G>T c.849-1G>T (n.849-1G>T) n.5991-1G>T c.5232-1G>T (n.5232-1G>T) c.4824-1G>T (n.4824-1G>T) c.4308-1G>T (n.4308-1G>T) n.6071-1G>T n.6068-1G>T n.4798-9626G>T n.6013-1G>T n.1177-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14759902C>T | CA372960053 | FREM1 | c.5205-1G>A (n.5205-1G>A) c.3982-9626G>A (n.3982-9626G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.444-1G>A (n.444-1G>A) n.465-1G>A c.849-1G>A (n.849-1G>A) n.5991-1G>A c.5232-1G>A (n.5232-1G>A) c.4824-1G>A (n.4824-1G>A) c.4308-1G>A (n.4308-1G>A) n.6071-1G>A n.6068-1G>A n.4798-9626G>A n.6013-1G>A n.1177-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14759902C>G | CA372960052 | FREM1 | c.5205-1G>C (n.5205-1G>C) c.3982-9626G>C (n.3982-9626G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.444-1G>C (n.444-1G>C) n.465-1G>C c.849-1G>C (n.849-1G>C) n.5991-1G>C c.5232-1G>C (n.5232-1G>C) c.4824-1G>C (n.4824-1G>C) c.4308-1G>C (n.4308-1G>C) n.6071-1G>C n.6068-1G>C n.4798-9626G>C n.6013-1G>C n.1177-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |