| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.70241999del | CA1090276903 | COL9A1 | c.1266del (p.Pro424LeufsTer6) n.651del n.1959del n.2702del c.1236del (p.Pro414LeufsTer6) n.1307del c.1965del (p.Pro657LeufsTer6) c.*1002del (n.*1002del) n.611del n.362del n.704-543del n.1019-543del n.938del c.1995del (p.Pro667LeufsTer6) c.657del (p.Pro221LeufsTer6) c.1446del (p.Pro484LeufsTer6) c.714del (p.Pro240LeufsTer6) n.1486del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.70241999dup | CA16621841 | COL9A1 | c.1266dup (p.Pro423AlafsTer10) n.651dup n.1959dup n.2702dup c.1236dup (p.Pro413AlafsTer10) n.1307dup c.1965dup (p.Pro656AlafsTer10) c.*1002dup (n.*1002dup) n.611dup n.362dup n.704-543dup n.1019-543dup n.938dup c.1995dup (p.Pro666AlafsTer10) c.657dup (p.Pro220AlafsTer10) c.1446dup (p.Pro483AlafsTer10) c.714dup (p.Pro239AlafsTer10) n.1486dup | ClinVar dbSNP |