| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33435306G>T | CA363682401 | SYNGAP1 | c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) n.858+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33435306G>A | CA16621837 | SYNGAP1 | c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) n.858+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33435306G= | CA1620011348 | SYNGAP1 | c.405+1G= (n.405+1G=) c.663+1G= (n.663+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) n.858+1G= | dbSNP |