| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88804597C>A | CA16621822 | MEF2C | c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.22+1G>T n.20+1G>T n.72+1G>T n.618G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.88804597C>T | CA360424753 | MEF2C | c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.22+1G>A n.20+1G>A n.72+1G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP |