| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64750585T>A | CA16621622 | PYGM | c.1970-2A>T (n.1970-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64750585T>G | CA381168364 | PYGM | c.1970-2A>C (n.1970-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64750585T= | CA1978913974 | PYGM | c.1970-2A= (n.1970-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) | dbSNP |