| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103031245C>G | CA16621570 | COL11A1 | c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.1050-1G>C n.970-1G>C n.996-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103031245C>A | CA341160113 | COL11A1 | c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.1050-1G>T n.970-1G>T n.996-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103031245C= | CA1185294762 | COL11A1 | c.652-1G= (n.652-1G=) c.433-1G= (n.433-1G=) n.1050-1G= n.970-1G= n.996-1G= | dbSNP |