| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40306142C>T | CA16621561 | COL9A2 | c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) n.1356+1G>A c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.771+1G>A (n.771+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40306142C= | CA1164337283 | COL9A2 | c.1053+1G= (n.1053+1G=) n.1356+1G= c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) c.771+1G= (n.771+1G=) | dbSNP |