| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27851380A>C | CA16619914 | OCA2 | c.2338+2T>G (n.2338+2T>G) c.2266+2T>G (n.2266+2T>G) c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.2380+2T>G (n.2380+2T>G) c.2362+2T>G (n.2362+2T>G) c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.2290+2T>G (n.2290+2T>G) c.2197+2T>G (n.2197+2T>G) c.2209+2T>G (n.2209+2T>G) c.2268+19774T>G (n.2268+19774T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851380A= | CA2166351984 | OCA2 | c.2338+2T= (n.2338+2T=) c.2266+2T= (n.2266+2T=) c.2404+2T= (n.2404+2T=) c.2380+2T= (n.2380+2T=) c.2362+2T= (n.2362+2T=) c.2332+2T= (n.2332+2T=) c.2290+2T= (n.2290+2T=) c.2197+2T= (n.2197+2T=) c.2209+2T= (n.2209+2T=) c.2268+19774T= (n.2268+19774T=) | dbSNP |